Alzheimer u młodej osoby

Zasoby wiedzy o chorobie Alzheimera – nasze doświadczenia, literatura, filmy i inne dokumenty.
Tomek
Posty: 851
Rejestracja: środa 09 lis 2011, 22:09

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Tomek »

Jeszcze coś takiego znalazłem.

Genetyka zespołów otępiennych. Część 4: spektrum mutacji odpowiedzialnych za rozwój rodzinnej autosomalnie dominującej postaci choroby Alzheimera
Anna Kowalska
Instytut Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
Postepy Hig Med Dosw. (online), 2009; 63: 583-591

Wiek wystąpienia pierwszych objawów choroby w przypadkach AD uwarunkowanych mutacjami w genach FAD (familial Alzheimer's disease):

PSEN1: 24-60
APP: 45-65
PSEN2: 40-85

Mowa tutaj o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (skrót AD - nie mylić w tym przypadku z Alzheimer's disease).

http://www.phmd.pl/fulltxt.php?ICID=899650
http://pl.wikipedia.org/wiki/Dziedzicze ... uj%C4%85ce
Aika
Posty: 19
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:11

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Aika »

Mam wrażenie, że im więcej czytam to coraz mniej wiem.

Nie wiem czy dobrze zrozumiałam - występowanie zwapnień w sierpie mózgu jest nietypowe dla choroby Alzheimera?
Czy w Alzheimerze występują w płynie rdzeniowo - mózgowym prążki oligoklonalne?
Tomek
Posty: 851
Rejestracja: środa 09 lis 2011, 22:09

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Tomek »

Aika pisze:występowanie zwapnień w sierpie mózgu jest nietypowe dla choroby Alzheimera?
Zwapnienie w sierpie mózgu może nie być związane z chorobą i może występować ze względu na wiek danej osoby.
Aika pisze:Czy w Alzheimerze występują w płynie rdzeniowo - mózgowym prążki oligoklonalne?
Nie potrafię odpowiedzieć na to pytanie.

Natomiast:

BADANIE W KIERUNKU OBECNOŚCI OLIGOKLONALNYCH IgG W PŁYNIE MÓZGOWO-RDZENIOWYM
Instytut Psychiatrii i Neurologii
II Klinika Neurologiczna
ul. Sobieskiego 9
02-957 Warszawa
Prążki oligoklonalne (PO) w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) wykrywane są u ponad 95% chorych z MS (ich obecność świadczy o wewnątrzpłynowej syntezie IgG),

► Nie obserwuje się związku między występowaniem PO, a aktywnością procesu demielinizacyjnego,
► PO w PMR mogą być obecne nawet przy prawidłowym stężeniu IgG w PMR,
► Inne choroby, w których przebiegu stwierdzano obecność PO w PMR:
- kiła układu nerwowego,
- ostre zakażenia wirusowe i bakteryjne OUN,
- postępująca leukoencefalopatia wieloogniskowa,
- podostre stwardniejące zapalenie mózgu,
- poróżyczkowe postępujące zapalenie mózgu,
- sarkoidoza,
- toczeń rumieniowaty układowy (systemic lupus erythematosus – SLE)
- zapalenie wielonerwowe,
- zapalenie nerwu wzrokowego,
- zespół Guillain-Barré
- chłoniak OUN,
- paraneoplastyczny zespół neurologiczny,
- inne choroby infekcyjne/ autoimmunologiczne,
http://www.ipin.edu.pl/kiz/neurologia2/75.htm

Paweł Chochoł, Urszula Fiszer
Ocena parametrów płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce chorób neurologicznych
Assessment of cerebrospinal fluid parameters in the diagnosis of neurological diseases
Klinika Neurologii i Epileptologii, Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. prof. W. Orłowskiego, Warszawa
Kierownik Kliniki: prof. dr hab. med. Urszula Fiszer
Dla oceny jakościowej wewnątrzoponowej syntezy IgG oznacza się prążki oligoklonalne w drodze ogniskowania izoelektrycznego na żelu np. agarozowym. U 95% chorych na stwardnienie rozsiane (SM) stwierdza się ich obecność w PMR (11, 13). Nie jest to jednak badanie swoiste, ponieważ także w innych chorobach zapalnych stwierdza się w PMR podwyższenie wskaźników IgG oraz obecność prążków oligoklonalnych.
/.../
W przypadku neuroboreliozy obserwuje się dysfunkcję bariery krew-płyn ze wzrostem QAlb, obecność prążków oligoklonalnych oraz w większości przypadków wewnątrzpłynową syntezę swoistych przeciwciał przeciwko Borrelia burgdorferi z dominacją IgM (brak zmian w zakresie wewnątrzpłynowej odpowiedzi humoralnej skutkuje brakiem możliwości monitorowania przebiegu choroby oraz skuteczności leczenia).
http://www.czytelniamedyczna.pl/4584,oc ... znych.html
Aika
Posty: 19
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:11

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Aika »

Witam po dłuższej przerwie,
niedawno widziałam się z osobą, u której lekarze podejrzewają Alzheimera i sama nie wiem co myśleć. Niestety zauważalne jest otępienie, spowolnione ruchy, potykanie się, problemy z wysławianiem się. Dodatkowo "dziwne ruchy" gałek ocznych, które z tego co wiem nie są objawem Alzheimera. W tym miesiącu mają być wyniki na mutacje genu PSEN1.

Czy mógłby ktoś polecić mi książkę o tej chorobie, wiem że na internecie można poczytać ale jednak jestem zwolennikiem tradycyjnych form zdobywania wiedzy.
Tomek
Posty: 851
Rejestracja: środa 09 lis 2011, 22:09

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Tomek »

Na wszelki wypadek zerknij jeszcze tutaj (ostatnio to znalazłem):

http://rarediseases.info.nih.gov/gard/categories

- Nervous System Diseases.
- Behavioral and mental disorders

Jeżeli to nie jest choroba Alzheimera, to może któraś ze wspomnianych na tej stronie (możesz poczekać na wynik PSEN1).
Jestem w trakcie przeglądania kategorii "Nervous System Diseases" i naprawdę wiele chorób może być mylonych.
Aika
Posty: 19
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:11

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Aika »

Krystyna pisze:Aiko, moja córka zachorowała na tę straszną chorobę zwaną wczesną rodzinną postacią choroby Alzheimera. Teraz ma 34 lata, pierwsze objawy choroby w postaci zaników pamięci świeżej pojawiły się , gdy miała 28 lat. Pracowała jako fizjoterapeutka. Od 1,5 roku jest osobą leżącą, przestała mówić.Kontakt z córką jest bardzo słaby. Znalezienie genu PSEN 1 odpowiedzialnego za chorobę zajęło lekarzom 2 lata. Ja też szukałam wiadomości od opiekunów młodych chorych , by wiedzieć, jak szybko postępuje choroba. Trzeba dużo miłości i cierpliwości. Mam nadzieję na dalszy kontakt z Tobą. Pozdrawiam.
Krystyna
Mam do Ciebie pytanie - jak to możliwe, że lekarzom znalezienie genu PSEN 1 zajęło aż tyle czasu? Wcześniej córka nie była badana pod tym kątem czy też samo badanie na obecność tego genu zajęło?

Bardzo proszę o kontakt innych osób, którzy spotkali się z chorobą Alzheimera u młodych 30 -letnich osób? Naprawdę nie ma Was na forum?
Krystyna
Posty: 42
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:52

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Krystyna »

Córka była badana w kilku klinikach neurologicznych pod kątem innych chorób genetycznych o podobnych objawach, dopiero w Instytucie Psychiatrii i Neurologii wysunięto przypuszczenie, że to może być wczesny Alzheimer, co się potwierdziło.
Aika
Posty: 19
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:11

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Aika »

Dziękuje za odpowiedz. W przypadku osoby z mojej rodziny w pierwszej kolejności robią badania pod kątem Alzheimera. Ma też ustaloną wizytę w poradni chorób genetycznych, ale to w dalszej kolejności.
Aika
Posty: 19
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:11

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Aika »

Gdzieś wyczytałam, że osoby z Alzheimerem cechuje nagły przypływ uczuć względem ich bliskich. Spotkaliście się z czymś takim?
Aika
Posty: 19
Rejestracja: sobota 01 mar 2014, 13:11

Re: Alzheimer u młodej osoby

Post autor: Aika »

Witam,

genu PSEN 1 nie odnaleźli, ale wyszedł nieznacznie podwyższony poziom blaszek amylo, bia la tao nie ma.Ostatecznej diagnozy narazie nie postawili.
ODPOWIEDZ